План вебинара:

•Понятия пренатальной диагностики (ПД) и пренатального скрининга; •Регламентирующие документы для ПД; •Понятие о группах риска; •Скрининг 1 триместра беременности: комбинированный риск хромосомных аномалий и преэклампсии с учетом биохимических показателей и данных УЗИ; •Что включают в себя скрининги 2 и 3 триместров; •Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД): виды, сроки, показания, ограничения, риски осложнений; •Возможности генетического обследования плода при проведении ИПД; •Неинвазивный пренатальный тест: его роль в системе ПД, сроки, показания, ограничения; •Прерывание беременности: медицинские показания и сроки; •Возможности пренатального тестирования на резус-фактор плода; •Особенности ПД после ВРТ; •ПД у пациенток из группы риска: носители сбалансированных хромосомных аберраций, моногенных заболеваний; •Особенности ведения пренатального этапа у пациенток после PGT-A, PGT-M, PGT-SR; •Особенности ведения пациенток после переноса эмбрионов с мозаичными хромосомными аномалиями по результатам PGT-A; •Сложности ПД при многоплодной беременности; •Вопросы консультирования и преемственности на преимплантационном и пренатальном этапах.

Вебинар будет посвящен разбору клинических случаев пациентов с наследственными заболеваниями, рожденных после процедуры ЭКО. Отдельно будут рассмотрены случаи несвоевременной диагностики хромосомных аномалий у супругов и их репродуктивный анамнез. Обсуждены вопросы обследования партнеров, доноров в рамках использования программ ВРТ.

Тезисы

В настоящее время разработан показатель успешной стимуляции яичников в программе ВРТ - количество ооцитов, которое необходимо для получения и переноса, как минимум, одной эуплоидной бластоцисты. По данным литературы от 10 до 40% циклов стимуляции могут завершаться получением неоптимального числа ооцитов, годных для оплодотворения. Выявлено несколько причин для возникновения данной ситуации. Одной из значимых причин, выявленной в последние годы с развитием методов генетической диагностики, является различное состояние чувствительности рецепторов гонадотропинов к воздействию гонадотропина в зависимости от полиморфизма гена, кодирующего тот или иной рецептор.

Выявлены клинически значимые полиморфизмы генов рецепторов ФСГ и ЛГ, влияющие в конечном исходе на количество и качество получения ооцитов.
Предложены полиморфизмы генов для исследования, методы исследования, интерпретация результатов и практическое применение для персонализации стимуляции яичников.
Представлен авторский опыт по результатам обследования пациентов, проходящих лечение бесплодия методом ВРТ.